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隱藏的遺傳缺陷可能導(dǎo)致各種嚴(yán)重疾病,支原體祛除噴霧防外源干擾

更新時(shí)間:2021-04-19  |  點(diǎn)擊率:621

耶路撒冷希伯來大學(xué),拉德布杜克,馬斯特里赫特UMC +的研究人員和國(guó)際同事們*對(duì)歐洲普通民眾的“隱性遺傳缺陷”有了更深入的了解。這一點(diǎn)很重要,因?yàn)檫@些缺陷,如果從父母雙方繼承,可能導(dǎo)致其子女患上各種疾病。

對(duì)荷蘭人和愛沙尼亞人的研究表明,每個(gè)人都有2-4個(gè)這樣的隱性遺傳缺陷。每100對(duì)夫婦中就有1對(duì)導(dǎo)致未來兒童遺傳病風(fēng)險(xiǎn)增加的情況。就血緣關(guān)系而言,甚至有20%的夫妻似乎處于高風(fēng)險(xiǎn)中。這項(xiàng)研究發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》上。

每個(gè)人的基因都是一半的母親,一半的父親。因此,每個(gè)基因有兩個(gè)副本。有時(shí),這兩個(gè)副本中的一個(gè)有缺陷,但不會(huì)使您生病,因?yàn)榱硪粋€(gè)基因仍能正常運(yùn)行。在這種情況下,我們稱其為“隱性遺傳缺陷”(科學(xué)術(shù)語:常染色體隱性基因)。如果孩子從父親和母親那里繼承相同的隱藏缺陷,相同的突變基因,則這種隱藏的遺傳缺陷可能會(huì)引起問題。父母雙方都很健康,從未遭受過隱藏的遺傳缺陷。但是,當(dāng)這兩個(gè)隱藏的遺傳缺陷(母親與父親)一起出現(xiàn)在孩子身上時(shí),這種疾病就會(huì)顯現(xiàn)出來。

看不見的隱患

目前尚不清楚這種隱性遺傳缺陷在普通人群中發(fā)生的頻率。通過篩選荷蘭和愛沙尼亞人口中近6,500人的所有基因,來自Radboudumc和Maastricht UMC +的研究人員現(xiàn)在已經(jīng)洞悉了可能導(dǎo)致疾病的這種隱藏缺陷在單個(gè)個(gè)體中出現(xiàn)的頻率。

每個(gè)人似乎平均有2至4個(gè)這樣的隱性遺傳缺陷。因此,由于兩個(gè)這樣的缺陷,一對(duì)歐洲夫婦有生病的風(fēng)險(xiǎn)大約為1%。近親夫婦的患病風(fēng)險(xiǎn)急劇增加。在近親之間,大約有百分之十六的夫婦處于高風(fēng)險(xiǎn)中,尤其是骨骼疾病或智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加。”

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來源:生物幫

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